Trisomia 21 – Sindromul Down

Sindromul Down este o disfuncționalitate cromozomială în care apare suplimentar o copie a cromozomului 21 sau numai a unei părţi a cromozomului 21. Aşadar, persoana care are sindrom Down prezintă un cariotip cu 47 de cromozomi în loc de 46. Cele mai multe cazuri de sindrom Down nu sunt moștenite. Apariţia sindromului Down nu poate fi împiedicată şi nici tratată. Un nou născut cu sindrom Down se întâlneşte la circa 650-1000 de naşteri. În România trăiesc aproximativ 30.000 de persoane cu sindrom Down. Toţi copiii cu sindrom Down sunt încadraţi în grădiniţele obişnuite.

Numeroşi copii cu sindromul Down participă lacursuri în şcolile de masă, şcolile profesionale, putând să înveţe să scrie, să citească şi să socotească. Dacă li se oferă şansa, ei pot lucra în ateliere protejate, în locuri de muncă obişnuite, în restaurante, hoteluri şi hipermarketuri.

În viaţa de adult, suportul de care au nevoie variază de la o persoană la alta, unii dintre ei ducând o viaţă independentă. Persoanele cu sindrom Down, beneficiază de  îngrijire medicală bună şi trăiesc în condiţii de viaţă mai bune ca în trecut. Perspectiva de viaţă a persoanelor cu sindrom Down nu diferă semnificativ de a celor fără sindromul Down. Durata estimată de viaţă a unei persoane cu sindrom Down este acum cuprinsă între 65-70 de ani, unii depăşind această vârstă.  Indivizii cu sindrom Down răspund la sentimentele de prietenie şi sunt afectaţi de un comportament jignitor. Unii adulţi îşi pot găsi parteneri şi pot avea o viaţă de cuplu independentă în comunitatea în care locuiesc.

Prin urmare, fiecare persoană cu sindrom Down are aptitudini, înclinaţii şi talente proprii, fiind un individ aparte care trebuie respectat ca atare.  În acest sens, de zece ani ziua de 21 martie are o semnificaţie aparte fiind declarată Ziua Mondială pentru sindromul Down.

Măsurile eficiente în dezvoltarea persoanelor cu sindrom Down:

  •  îngrijirea medicală preventive
  • terapii specializate
  • educaţie incluzivă
  • incluziune socială

Factori determinanţi:

  •  tulburări hormonale,
  • radiaţii, infecţii virale,
  • probleme imunologice,
  • dar s-a constatat importanţa  vârstei mamei. Astfel riscul de a avea un copil cu sindrom Down este: la 20 ani 1 : 1600, la 35 ani 1:365, la 40 ani 1 :100
  • este cauzat de prezenţa unui cromozom suplimentar în perechea 21

Manifestări:

  • greutate mică faţă de parametrii vârstei gestaţionale
  • musculatura prezintă un aspect flasc
  • instabilitate articulară
  • hiporeflexie nervoasă
  • epicantus
  • fante palpebrale oblice
  • distanţa dintre cei doi globi oculari este mai mare decât în mod normal
  • gura deschisă cu protruzie linguală
  • buza superioara eversată
  • urechi mici, jos implantate
  • nas mic, rădăcina nasului turtită
  • capul este brahicefalic cu occiput aplatizat şi fontanele largi
  • gât scurt
  • mameloane aplatizate
  • degetele de la mâini sunt mici, cu degetul mic încurbat
  • pliu palmar transvers unic
  • picioare scurte şi plate, spaţiul dintre haluce si degetul II mult mărit
  • pielea este mai aspră
  • anomalii congenitale cardiace
  • malformaţii digestive
  • malformaţii renale

Investigaţiile pentru sindromul Down pe perioada sarcinii sunt recomandate când:

  •  vârsta mamei este de peste 35 de ani
  •  în familie sunt rude care prezintă sindrom Down
  • părinții au deja un copil cu sindrom Down
  • mama sau partenerul ei sunt purtători ai genei pentru sindromul Down tip translocaţie

Testele de monitorizare recomandate sunt:

  • ecografie fetală
  • triplul test al serului matern
  • combinarea ecografiei fetale cu un test serologic
  • teste diagnostice: amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale)

Bibliografie
www.sindrom-down.ro/sindromul-down/despre-sindromul-down/
www.updown.ro/despre-sindromul-down/semne-clinice/
www.updown.ro/despre-sindromul-down/testele-prenatale/
ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
www.rapid.nhs.uk/guides-to-nipd-nipt/nipt-for-down-syndrome/

 

prof. Luminița Golumbeanu

Profil iTeach: iteach.ro/profesor/luminita.golumbeanu

Articole asemănătoare